Individuelle Veranlagung
Genetische Varianten können die strukturellen und funktionellen Voraussetzungen der Muskulatur beeinflussen. Einzelne Faktoren können stark, andere nur im Zusammenspiel wirken.
Belastungsmyopathien beim Pferd
Muskelprobleme beim Pferd haben nicht immer nur eine Ursache.
PSSM1, PSSM2, MIM und RER beschreiben unterschiedliche Zusammenhänge. Moderne genetische Diagnostik hilft, einen wichtigen Teil der individuellen biologischen Voraussetzungen eines Pferdes sichtbar zu machen.
Belastungsmyopathie: ein Symptomkomplex mit unterschiedlichen Ursachen
Muskelsteifheit, Schmerzen, Bewegungsunlust, Leistungsabfall, Schwierigkeiten beim Muskelaufbau oder wiederkehrende Episoden eines „Kreuzverschlags“ können Hinweise auf eine Belastungsmyopathie sein. Der Begriff bezeichnet jedoch keine einzelne Erkrankung, sondern ein Spektrum verschiedener Störungen der Muskulatur.
Training, Fütterung, Stress
Belastung, Regeneration, Energie- und Proteinversorgung sowie weitere Umweltfaktoren entscheiden mit darüber, ob eine genetische Prädisposition klinisch sichtbar wird.
Ähnliche Symptome, verschiedene Ursachen
Dass zwei Pferde sich ähnelnde Muskelprobleme zeigen, bedeutet nicht zwangsläufig, dass dieselben biologischen Ursachen zugrunde liegen.
PSSM1, PSSM2, MIM und RER: nicht dasselbe
PSSM1
Eine genetisch definierte Polysaccharid-Speicher-Myopathie. Eine Mutation im GYS1-Gen verändert den Glykogenstoffwechsel. Hier besteht ein klarer molekularer Zusammenhang.
PSSM2
Eine Polysaccharid-Speicherstörung bei Pferden, die histopathologisch der PSSM1 entspricht, jedoch ohne die für PSSM1 verantwortliche GYS1-Variante. Die Ursachen sind bislang nicht geklärt. "Hat PSSM2" wird häufig als Synonym für Symptome der Belastungsmyopathie verwendet, ohne dass eine echte PSSM vorliegen würde.
MIM
Ein Konzept genetisch mitbedingter Störungen bzw. verminderter Belastbarkeit von Struktur und Funktion der Muskelzelle. MIM ist nicht mit PSSM2 gleichzusetzen.
RER
Recurrent Exertional Rhabdomyolysis beschreibt wiederkehrende belastungsabhängige Muskelzerfalls-Episoden. Auch hier können genetische und nichtgenetische Faktoren zusammenwirken.
MIM – Muskel-Integritäts-Myopathie
Die früher unter der Bezeichnung „PSSM2-Test“ angebotenen Varianten werden heute bei Generatio unter MIM zusammengefasst. Der Grund: Sie weisen keine Polysaccharid-Speicherstörung nach, sondern liegen in Genen, deren Produkte an unterschiedlichen strukturellen oder funktionellen Prozessen der Muskelzelle beteiligt sind.
P2 · MYOT
Myotilin; Bestandteil der Z-Scheibe und an der Organisation der Muskelfaserstruktur beteiligt.
P3 · FLNC
Filamin C; wichtiges Strukturprotein der quergestreiften Muskulatur.
P4 · MYOZ3
Myozenin 3; Protein der Z-Scheibe mit strukturellen und regulatorischen Funktionen.
Px · CACNA2D3
Untereinheit spannungsabhängiger Calciumkanäle; relevant für zelluläre Signalprozesse.
P8 · PYROXD1
Protein mit Bedeutung für zelluläre Redoxprozesse und Muskelfunktion.
K1 · COL6A3
Bestandteil von Kollagen VI und damit der extrazellulären Matrix der Muskulatur.
Was sagt der MIM-6-Varianten-Test aus?
Der Test beantwortet nicht die Frage „Ist mein Pferd krank?“. Er beantwortet die Frage: Welche der untersuchten genetischen Varianten trägt mein Pferd?
Genetische Information
Ob P2, P3, P4, P8, Px oder K1 vorliegen und ob die jeweilige Variante heterozygot oder homozygot nachgewiesen wird.
Keine alleinige Diagnose
Ein positives Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass ein Pferd erkrankt ist oder erkranken wird. Ein negatives Ergebnis schließt andere genetische oder nichtgenetische Ursachen von Muskelproblemen nicht aus.
Warum genetische Faktoren bei komplexen Erkrankungen wichtig sind
Komplex bedeutet nicht bedeutungslos. Auch wenn ein einzelner genetischer Faktor eine Erkrankung nicht allein verursacht, kann die Kenntnis der genetischen Ausgangslage helfen, die individuelle Situation eines Pferdes besser einzuordnen.
Genetik
Training
Fütterung
Regeneration & Umwelt
Individueller Phänotyp
Was zeigen die Studien – und was zeigen sie nicht?
In viel zitierten Untersuchungen von Valberg und Kollegen wurde geprüft, ob insbesondere P2, P3 und P4 mit den damals verwendeten histopathologischen Diagnosen PSSM2 beziehungsweise MFM übereinstimmen bzw. diese vorhersagen können. Eine solche diagnostische Assoziation konnte in den untersuchten Populationen nicht gezeigt werden.
Für multifaktorielle Erkrankungen gelten deshalb andere Anforderungen als für einen hochpenetranten monogenen Defekt. Relevant sind unter anderem Effektstärke, Penetranz, Wechselwirkungen mit anderen Genen und Umweltfaktoren sowie die Verbindung zu klar definierten funktionellen oder klinischen Endpunkten.
Hinweis: Diese Seite trennt bewusst zwischen gesichertem Variantennachweis, biologischer Plausibilität, funktioneller Evidenz und klinischer Interpretation. Aussagen zu einzelnen Varianten sollten mit fortschreitender Studienlage regelmäßig aktualisiert werden.
Wie paaren unter Berücksichtigung von MIM?
Bei genetischen Risikofaktoren einer komplexen, multifaktoriellen Erkrankung ist das Ziel nicht, jedes Tier mit einer Variante pauschal aus der Zucht auszuschließen. Sinnvoller ist eine gezielte Paarungsplanung, bei der die genetische Ausgangslage beider Elterntiere berücksichtigt wird.
Gleiche Variante nicht miteinander kombinieren
Tragen beide Zuchtpartner dieselbe MIM-Variante, können Nachkommen entstehen, die diese Variante von beiden Eltern erben. Bei der Paarungsplanung sollte daher vorrangig vermieden werden, dass dieselbe Risikovariante von Vater und Mutter zusammentrifft.
Anhäufung mehrerer Varianten begrenzen
Neben dem einzelnen Genotyp sollte auch das gesamte Variantenprofil beider Elterntiere betrachtet werden. Wenn mehrere Risikovarianten zusammentreffen können, ist – solange variantenspezifische Effektgrößen und mögliche Wechselwirkungen nicht abschließend geklärt sind – eine vorsichtige Paarungsplanung sinnvoll, die eine unnötige Anhäufung vermeidet.
Variantenträger nicht pauschal ausschließen
Ein heterozygoter Befund allein sollte bei einem multifaktoriellen Geschehen nicht automatisch zum Zuchtausschluss führen. Durch die Wahl eines genetisch passenden Partners kann das Risiko in der nächsten Generation reduziert werden, während wertvolle Eigenschaften und genetische Vielfalt erhalten bleiben.
Beispiel: gleiche Variante
n/P2 × n/P2: Diese Paarung sollte nach dem Vorsorgeprinzip möglichst vermieden werden, weil P2/P2-Nachkommen entstehen können.
Das Beispiel beschreibt die genetische Vererbung der Variante. Es ist keine Vorhersage, ob oder in welchem Ausmaß ein einzelnes Pferd klinische Symptome entwickeln wird.
Beispiel: Variantenprofil berücksichtigen
Trägt ein Zuchttier bereits mehrere der untersuchten Varianten, sollte bevorzugt ein Partner gewählt werden, dessen MIM-Profil möglichst wenige zusätzliche Risikovarianten in die Nachkommenschaft einbringt.
Damit wird nicht unterstellt, dass die Effekte der Varianten einfach additiv sind. Die Strategie dient dazu, bei noch unvollständiger Kenntnis der einzelnen Effektstärken vermeidbare genetische Risikokombinationen zu begrenzen.
Mehr wissen für eine verantwortungsvolle Zuchtentscheidung
Bei wiederkehrenden Muskelproblemen, auffälliger Belastungsintoleranz oder wenn Sie die genetischen Voraussetzungen Ihres Pferdes besser kennen möchten, kann der MIM-6-Varianten-Test einen zusätzlichen Informationsbaustein liefern.
Sie erhalten eine klare genetische Information zu sechs definierten Varianten. Diese kann helfen, Beobachtungen am Pferd gezielter einzuordnen, Fragen für die weitere tierärztliche Abklärung zu präzisieren und Managemententscheidungen bewusster zu treffen.
Der Test auf einen genetischen Risikofaktor ersetzt keine tierärztliche Untersuchung und ist keine klinische Diagnose. Zucht-, Kauf- oder Therapieentscheidungen sollten nicht allein auf einem MIM-Befund beruhen, sondern die Gesamtsituation bewerten.