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Wissen · Identität & Abstammung

Das DNA-Profil: genetischer Fingerabdruck und Grundlage jeder Abstammungsbeurteilung

Ein DNA-Identitätsprofil ist ein angeborenes, lebenslang unveränderliches Erkennungsmerkmal. Es macht ein Tier eindeutig wiedererkennbar und bildet zugleich die Basis für weitergehende Untersuchungen. Dieser Beitrag erklärt, woraus ein solches DNA-Profil 'Identität' besteht, welche Kenngrößen seine Aussagekraft bestimmen und wie damit eine Abstammungsangabe beurteilt werden kann.

Vom „genetischen Fingerabdruck" zum SNP-Profil – eine kurze Geschichte

Die Idee, ein Individuum anhand seines einmaligen Erbguts eindeutig zu identifizieren, ist rund vier Jahrzehnte alt. Die Technik dahinter hat sich in dieser Zeit grundlegend gewandelt – der Grundansatz ist jedoch derselbe geblieben: An ausgewählten, gut erfassbaren Stellen, wird die Zusammensetzung der DNA untersucht. In der Summe zeigt sich ein individuelles Muster (das DNA-Profil 'Identität'), das ein Tier zuverlässig von allen anderen abgrenzt.

1984

Alec Jeffreys

Der britische Genetiker Sir Alec Jeffreys entdeckt das DNA-Fingerprinting. Er nutzt hochvariable Wiederholungsregionen (sog. Minisatelliten), deren Muster bei jedem Individuum verschieden ist. 1985 wird das Verfahren erstmals rechtlich zur Klärung einer Verwandtschaft eingesetzt.

STR-Ära

Mikrosatelliten (STR)

Es folgen die Short Tandem Repeats (STR), auch Mikrosatelliten genannt: jeder STR-Marker hat eine Vielzahl an Ausprägungen (multiple Allelie), jeweils 2 (1x Vater, 1x Mutter) finden sich im untersuchten Tier. Die Summe der Allele aller STR-Marker eines definiertens Sets (18 bis 30 Marker) bilden das DNA-Profil 'Identität'.

heute

SNP-Profile

Aktuell setzen sich DNA-Identitäten auf der Basis von SNP-Profilen durch. Ein SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ist die kleinste Variationseinheit; durch den Unterschied an einer einzelnen DNA-Basenposition gibt es 2 verschiedene Allele. Mehrere hundert Marker bilden das Profil.

Was muss ein Identitätsprofil können? Die wichtigsten Kenngrößen

Ein DNA-Profil-'Identität' (ID-Profil), egal mit welcher Methode es erstellt wurde, ist nur so aussagekräftig wie seine Fähigkeit, ein Tier eindeutig zu identifizieren und zwei zufällig gewählte Tiere sicher zu unterscheiden. Diese Trennschärfe lässt sich anhand statistischer Kenngrößen bemessen.
Ausreichend informative ID-Profile müssen auch nahe verwandte Tiere sowie bei starker Inzucht sicher unterscheiden können.

Kerngröße eines Profils

Random Match Probability (RMP)

Die Zufallstreffer-Wahrscheinlichkeit gibt an, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein zufällig ausgewähltes, nicht verwandtes Tier dasselbe Profil besitzt wie das untersuchte Tier. Die RMP eines DNA-Profil-'Identität' ergibt sich aus der Multiplikation der Einzelwerte der einzelnen Marker des gewählten Markersets. Informative Markersets liefern zuverlässig Werte über eins zu vielen Milliarden, so dass eine Zufallsübereinstimmung praktisch ausgeschlossen ist.

Markersets bewerten

Power of Discrimination (PD)/ Ausschlusskraft

Die Unterscheidungskraft eines Sets an Markern, aus denen ein DNA-Profil 'Identität' bestehen soll, beschreibt, wie zuverlässig zwei beliebige Individuen einer Population auseinandergehalten werden. Die PD-Berechnung ermöglicht den Informationsgehalt verschiedener Markersets miteinander zu vergleichen und bildet eine der Kenngrößen bei der Festlegung von definierten Sets.

Marker-Eigenschaft

Allele-Frequenzen & Heterozygotie

Ein Marker ist nur dann nützlich, wenn seine verschiedenen Ausprägungen (Allele) in der Population ausreichend häufig und möglichst ausgewogen verteilt vorkommen. Bei SNP-Markern mit nur 2 Allele ist die Minor-Allele-Frequenz der entscheidende Wert. Ausgewogene Allelfrequenzen und ein hoher Heterozygotie-Grad bedeuten eine guten Beitrag zur erforderlichen Trennschärfe.

Nutzung in Abstammungsprüfungen

Einfluss von Inzucht und Verwandtschaft

Eine korrekte Abstammung ist gegeben, wenn sich das ID-Profil eines Nachkommen aus den Profilen der angegeben Elterntiere sicher ableiten lässt UND die beobachtete Übereinstimmung nicht durch einen Zufall gegeben ist. Der erforderliche Informationsgehalt der Profile ist umso höher, je näher verwandt ein möglicher alternativer Elternteil ist, den es abzugrenzen gilt.

Zukunftssicherheit der DNA-Identitäten

Idealerweise sind die Markersets, die eine DNA-Identität ausweisen, gleichbleibend in der Zusammensetzung und weltweit miteinander vergleichbar. Mit der Verfügbarkeit der SNP-Marker sind die technischen und bioinformatischen Grundlagen für robuste ID-Profile gegeben. Durch die Verständigung auf die Empfehlungen der ISAG (International Society for Animal Genetics) besteht eine Orientierung, welche Marker bei den einzelnen Tierarten eingesetzt werden sollten. Inwieweit Labore die Erstellung geeigneter ID-Profile beherrschen, kann aus den Ergebnissen der ISAG-Ringversuche abgelesen werden.

Generatio erzielt durchgehend Platzierungen im Rang 1. Seit über 2 Jahrzehnten bei STR-Markersets zu Hunden. Seit Verfügbarkeit der Ringversuche zu den SNP-Sets für Hunde und Pferde, auch für diese.

Die gleichbleibende Basis-Identität

Ein definierter Mindest-Markersatz

Die Basis-Identität umfasst ausreichend Marker, die eine sichere Identifizierung gewährleisten. Es gibt ISAG-Empfehlungen zu STR-Markern bei allen wichtigen Tierarten, zunehmend auch zu SNP-Markersets. Die Basismarker sind Gegenstand der ISAG-Ringversuche.

Kompatibilität

Vergleichbar über Labore hinweg

Die STR-Marker waren und sind sehr anspruchsvoll in der Typisierung, so dass nur wenige Labore eine gleichbleibend hohe Qualität erreichen, die es erlaubt, langristig nutzbare Datenbanken aufzubauen. SNP-Marker sind biologisch robuster und bei Beherrschung der Technologie auch technisch sicher reproduzierbar. Keine Kompatibilität besteht zwischen ID-Profilen auf der Basis von STR-Markern und solchen aus SNP-Markern.

Hinweis: Die konkreten Panels werden fortlaufend von den ISAG-Arbeitsgruppen gepflegt und können sich im Detail weiterentwickeln. Generatio ist hier aktiv engagiert; eventuell erforderliche Anpassungen an der tierartspezifisch jeweils gültigen Fassung sprechen wir mit den von uns betreuten Zuchtorganisationen ab.

Vom Profil zur sicheren Abstammungsbewertung

Ein Nachkomme erbt je Marker ein Allel vom Vater und eines von der Mutter. In der Abstammungsbeurteilung wird geprüft, ob sich das Profil des Nachkommen aus den Profilen der angegebenen Eltern erklären lässt. Widerspricht ein Marker der angegebenen Abstammung eindeutig (Ausschluss), muss das bewertet werden; aber ebenso, wenn alle Marker passen. Eine wichtige Bewertungsgrundlage ist die Likelihood-Ratio-LR

Beurteilung mit beiden Elternteilen

Mit beiden Elternteilen

Liegen Vater und Mutter vor, kann der gesamte Informationsgehalt genutzt werden. Jedes Allel jedes Markers muss eindeutig von einem Elternteil stammen. Das ergibt die höchste Aussagekraft: Die LR erreicht sehr große Werte. Grenzfälle zeigen 2-3 Ausschlüsse. Hier müssen Zusatzuntersuchungen erfolgen.

Defizienzfälle

Nur ein Elternteil liegt vor

Steht nur ein Elternteil für die Untersuchung zur Verfügung, reduziert sich der nutzbare Informationsgehalt drastisch und muss eventuell durch zusätzliche Marker ausgeglichen werden. Ansonsten gelten diesselben Bewertungskristerien und die Aussage gilt natürlich nur für das verfügbare Elternteil.

DNA-Profile bei Generatio

Generatio erstellt seit 2001 die STR-Marker-Profile für den SV (Verein für Deutsche Schäferhunde) und hat damit das weltweit am weitesten zurückreichende und größte DNA-gesicherte Zuchtbuch realisiert. Diese Erfahrung nutzt Generatio auch bei anderen Tierarten und der Umstellung auf SNP-Marker basierte Identitäts- und Abstammungssicherung für den Aufbau langfristiger DNA-Programme.

Durch den Einsatz von SNP-Arrays kann bei allen derzeit betreuten Tierarten eine genombasierte Bewertung der Inzuchtlage des untersuchten Tieres inkludiert werden.

Erstmals 'SNP-Power'

Kamele

Spezialisiertes Know-how für Kameliden: SNP-Array-basierte Identitätssicherung und Abstammungsnachweis für Zucht, Handel und Registrierung – für langfristige DNA-Programme und Herdenmanagement. Bitte beachten Sie, dass nur Sammeleinsendungen von Betrieben und Zuchtorganisationen möglich sind.

DNA-Programme →
Erstmals 'SNP-Power'

Alpakas

Offenes DNA-Programm Für Neuweltkameliden: eindeutige DNA-Profile zur Identitäts- und Abstammungssicherung. Integration der SNP-Array-Daten zum Aufbau einer kontinuierlichen Zuchtdokumentation zur Identifikation von Merkmals- und Defektvarianten.

Mein Alpaka einschreiben →Mehr zum DNA-Programm →

Häufige Fragen zu Identität und Abstammung

Die wichtigsten Fragen rund um DNA-Identitätsprofile, ihre Grenzen und ihre Nutzung in Abstammungsbeurteilungen – kurz und verständlich beantwortet.

Wie kann ich als Privatzüchter eine kontinuierliche Abstammungsdokumentation aufbauen?

Am einfachsten, indem Sie von jedem Zuchttier frühzeitig ein DNA-Identitätsprofil erstellen lassen – idealerweise schon vor dem ersten Deckeinsatz – und dieses dauerhaft aufbewahren. Da das Profil ein Leben lang unverändert bleibt, wird es zur festen Referenz. Lassen Sie dann bei jedem Wurf die Abstammung der Nachkommen gegen die hinterlegten Elternprofile prüfen. So entsteht Generation für Generation eine lückenlose, DNA-gesicherte Kette.

Zwei Punkte sichern die Kontinuität: Verwenden Sie durchgehend das gleiche Marker-Format (z. B. SNP oder STR), damit alle Profile vergleichbar bleiben, und lassen Sie die Profile an einer Stelle archivieren. Generatio bewahrt die erstellten Profile auf, sodass sie für spätere Würfe, Verkäufe oder Nachzuchten jederzeit wieder herangezogen werden können – auch Jahre später.

Kann man aus einem Identitätsprofil die genetische Vielfalt eines Tieres ableiten?

Nein. Die Marker eines Identitätsprofils sind gezielt danach ausgewählt, dass sie eine hohe Minor-Allele-Frequenz haben und Individuen möglichst gut unterscheiden. Sie sind also bewusst „variabel gemacht" und dadurch nicht repräsentativ für das gesamte Genom. Ein Rückschluss von diesen wenigen, speziell ausgesuchten Stellen auf die genomweite genetische Vielfalt (etwa Inzuchtgrad oder Diversität einer Population) ist deshalb nicht zulässig – dafür braucht es andere, genomweit angelegte Analysen.

Können STR- und SNP-Identitätsprofile gemeinsam in einer Abstammung genutzt werden?

Nein. Für eine Abstammungsbeurteilung müssen die Profile aller Beteiligten im gleichen Format vorliegen. STR-Marker (Wiederholungslängen) und SNP-Marker (Einzelbasen-Varianten) messen unterschiedliche Dinge an unterschiedlichen Stellen und lassen sich nicht direkt gegeneinander abgleichen. Liegt von einem Elterntier nur ein STR-Profil und vom Nachkommen ein SNP-Profil vor, muss das fehlende Profil im passenden Format nachbestimmt (oder – wo etabliert und zulässig – per Imputation überführt) werden.

Verrät ein Identitätsprofil etwas über Gesundheit, Aussehen oder Leistung?

Nein. Die verwendeten Marker liegen in der Regel in neutralen, nicht-kodierenden Abschnitten des Erbguts und wurden allein nach ihrer Unterscheidungskraft ausgewählt, nicht nach einem Zusammenhang mit Merkmalen. Ein ID-Profil beantwortet die Frage „Wer ist dieses Tier?" – es ist kein Gentest auf Krankheiten, Farben oder Zuchtwerte. Solche Fragen erfordern eigene, spezifische Untersuchungen.

Bedeutet ein einzelner nicht passender Marker automatisch, dass die Abstammung falsch ist?

Nicht zwangsläufig. Eine einzelne Unstimmigkeit kann auf eine seltene Mutation oder einen technischen Effekt zurückgehen. In der Praxis gilt eine Abstammung erst dann als ausgeschlossen, wenn mehrere Marker unabhängig voneinander widersprechen. Ein einzelner „Mismatch" wird bewertet, dokumentiert und – wo sinnvoll – durch eine Nachtestung überprüft, bevor eine Schlussfolgerung gezogen wird.

Ändert sich ein DNA-Profil im Laufe des Lebens, oder muss es aktualisiert werden?

Nein. Das DNA-Profil ist angeboren und bleibt ein Leben lang unverändert – unabhängig von der Art der Probe (z. B. Haar, Blut oder Schleimhaut) und vom Alter des Tieres. Es muss daher nicht erneuert werden und dient als dauerhafte, fälschungssichere Referenz, etwa zur Wiederidentifikation oder als Grundlage späterer Abstammungsbeurteilungen.

Diese Antworten dienen der allgemeinen Information. Für die konkrete Beurteilung eines Einzelfalls sind die jeweils gültigen Vorgaben der ausführenden Stelle und des zuständigen Zuchtverbands maßgeblich.