Lexikon
Glossare
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| Maligne Hyperthermie (MH) | DNA-Test Klinik der Erkrankung Epidemiologie und Genetik
Der Test auf die RYR1-Mutation entlarvt die auslösende Ursache der MH. Zur Bewertung siehe Epidemiologie und Genetik auf dieser Seite. Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert bei Bedarf die Untersuchung dort. Allelausprägungen und Befund
Als Maligne Hyperthermie wird ein Syndrom (MHS) bezeichnet, bei dem es in Folge einer pathologisch erhöhten Calciumkonzentration in der Skelettmuskulatur zum Sinken des Blutdrucks, erhöhter Herzfrequenz (Tachykardie), Ansteigen der Körpertemperatur und einer erhöhten CO2-Produktion kommt. Bei Hunden tritt MHS in Einzelfällen bei einzelnen Rassen auf. Die Prävalenz liegt bei ca. 1 zu 15.000. Es handelt sich um eine seltene Komplikation. (Roman T. Skarda: Maligne Hyperthermie. In: In: Peter F. Suter und Hans G. Niemand (Hrsg.): Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage. Paul-Parey-Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3-8304-4141-X, S. 146) Auf Grund der geringen Fallzahlen sind Kopplungsanalysen innerhalb natürlicher Populationen nicht möglich. Zur Lokalisierung der verantwortlichen Erbanlage wurde daher aus einem Dobermann-Deutscher-Schäferhund-Mischling mit klinischer MHS eine Forschungskolonie aufgebaut. Die ursächliche Mutation für MHS in dieser Forschungskolonie konnte dann identifiziert werden. (Roberts et al. 2001). Die Verbreitung dieser Mutation innerhalb der caninen Population (Prävalenz) ist nicht bekannt, so dass die übliche, anerkannte Bewertung eines Testverfahrens nicht vorgenommen werden kann. Nutzt man die allgemeine klinische Häufigkeit (1 zu 15.000, siehe oben) ist schon deutlich, dass ein generelles Screening zur Mutation nicht sinnvoll ist.
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| MDR1-Gendefekt | DNA-Test Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung Klinik der Erkrankung Empfehlung
Kennzahlen:
Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert die Untersuchung dort. TransMit Gießen Allelausprägungen und Befunde MDR-1-Test
Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung Die Test identifiziert mit der Mutation sicher die Ursache, die zur Unverträglichkeit gegenüber bestimmten Arzneimitteln führt. Spezifität und Sensitivität liegen bei 100%. Das heisst jedes Tier, das ein Defektallel trägt, wird auch sicher erkannt und Tiere, die das Allel nicht tragen, werden auch nicht erkranken. Die veröffentlichten Häufigkeiten der Allele sagen noch nichts aus über das Risiko, dass bei einer Anpaarung das Defektgen homozygot auftreten wird. Entscheidend ist, ob und mit welcher Intensität in einer Abstammungslinie das Defekt-Allel segregiert. Das MDR1-Gen codiert für einen Transporter in den Blutgefäßen. Bei dessen Ausfall können ansonsten im Blut zurückgehaltene Stoffe in die Gewebe übertreten und dort ihre Giftwirkung entfalten. Am empfindlichsten ist das Gehirn. Bei einer ganzen Reihe von Arzneimitteln können so mit den Standarddosierungen neurotoxische Symptome wie Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Erbrechen, Krämpfe und Zittern ausgelöst werden. Besteht der Verdacht, dass ein Tier an MDR-1-Defekt leidet, sollte zur Klärung der Test ausgeführt werden. Es ist nicht erforderlich Tiere, die das Defektallel aufweisen, bei der Zuchtauswahl auszuschließen, da durch den Test in Verbindung mit einer Abstammungssicherung die Verbreitung des MDR1-Defektallels genau kontrollierbar ist. Bei der Paarung eines Tieres mit Status 'Träger' bzw. 'betroffen' mit einem Tier das 'frei' ist, wird ein Nachkommen nur unter besonderen Umständen eine Arzneitmittelunverträglichkeit zeigen. Vor dem Zuchteinsatz der Nachkommen aus einer solchen Anpaarung sollte jedoch deren Anlagestatus erhoben werden, um so die Anpaaarung mit einem Anlageträger zu vermeiden. Tiere, bei denen mutierte Allele gefunden wurden, sollten der Zuchtbuch führenden Stelle gemeldet werden. Mit diesen Informationen können die betroffenen Linien eingegrenzt und somit der Aufwand für die Untersuchungen reduziert werden. Darüber hinaus gibt es die Möglichkeit bei Nachkommen aus der Anpaarung von Elterntieren, die auf eine bestimmte Anlage als 'frei' von einem Defektallel getestet wurden, auf die Untersuchung zu verzichten, wenn die Abstammung bestätigt ist. Dem Nachkommen kann in diesem Fall ein Zertifikat 'frei durch Abstammung' ausgestellt werden.
Quelle: http://www.transmit.de/mdr1%2Ddefekt/rassen.html
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| Merle | Merle'Merle' ist eine Farbvariation, die auf Grund der autosomal-dominanten Vererbung bei einer einzelnen Mutation im SILV-Gen auftritt. Voraussetzung ist, dass am E-Lokus eine 'E'-Anlage gegeben ist. Bei reinerbigem Auftreten sind die Folgen je nach Rasse z.T. gravierende Gesundheitsschäden, so dass bei der Zucht die Paarung von Merle-Trägern nicht erlaubt ist. Neben den typischen Merle-Anlagen sind auch kryptische Anlagen beschrieben, die keine Merle-Zeichnung bewirken und in der Diagnostik unterschieden werden müssen. Bei der Zucht werden kryptische Anlagen wie typische Anlagen bewertet, da nicht ausgeschlossen werden kann, dass sich eine kryptische Anlage bei Vererbung zu einer wirksamen Merle-Anlage ausweitet. Der Merle-Test findet Anwendung zur Sicherstellung der Anpaarung mit einem Merle-Tier. Bei einer solchen Paarung darf nur eines der beiden Tiere Merle-Träger sein. Mit dem Test werden die Tiere erkannt, bei denen die Merle-Zeichnung verdeckt ist, nur geringgradig ausfällt oder eine kryptische Merle-Anlage vorliegt.
Generatio-Nomenklatur der mittels DNA-Untersuchnung erkennbaren Allele: m: ist die Abkürzung für das wildtypische Allel Merle: Merle-Allel, führt zur Merle-typische Fellzeichnung. m-k: kryptisches Merle-Allel. Dieses Allel führt nach aktuellem Forschungsstand nicht zur Ausprägung von 'Merle'.
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