Genfehler - Mutation
Eine Mutation ist eine Veränderung der Erbinformation (DNA-Sequenz). Als Genfehler bezeichnet man eine Mutation, die zu einem fehlerhaften Genprodukt führt und dadurch eine Erkrankung oder Fehlfunktion verursachen kann.
Nicht jede Mutation ist ein Genfehler. Viele Varianten haben keine erkennbare Wirkung, andere sind sogar erwünscht: Fast alle Fellfarben gehen auf Mutationen zurück, etwa die Farbe Blue/Silver beim Hund. In der Fachsprache spricht man deshalb neutral von Varianten und nennt diejenigen, die eine Erkrankung auslösen, krankheitsverursachende (pathogene) Varianten.
Folgen eines Genfehlers
Das fehlerhafte Genprodukt führt in der Folge zu Ausfallserscheinungen, die je nach Art des Fehlers und der Bedeutung des betroffenen Gens unterschiedlich schwerwiegend sein können.
Wie sich ein Genfehler in der Zucht zeigt, hängt vom Erbgang ab:
- Dominant: Eine Kopie der Variante genügt, damit das Tier erkrankt, zum Beispiel bei der Hyperkaliämischen Periodischen Paralyse (HYPP) beim Pferd.
- Rezessiv: Das Tier erkrankt nur, wenn es die Variante von beiden Eltern erhalten hat, zum Beispiel bei der Schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) des Pferdes. Tiere mit nur einer Kopie sind gesunde Träger und geben die Variante unbemerkt weiter. Durch Verpaarung verwandter Tiere steigt die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Kopien zusammenkommen (siehe Genomischer Inzuchtkoeffizient).
Genfehler, die bereits in der Embryonalphase zum Absterben führen (embryonaler Frühtod), bleiben unbemerkt und können mit ein Grund für das Ausbleiben von Trächtigkeiten oder für kleinere Würfe sein.
Ererbt oder erworben
Mutationen können ererbt oder im Laufe des Lebens erworben sein:
- Keimbahnmutationen liegen in den Ei- oder Samenzellen und werden an die Nachkommen weitergegeben. Meist hat das Tier die Variante von seinen Eltern geerbt. Sie kann aber auch neu in der Keimzelle eines Elterntieres entstanden sein; dann trägt der Nachkomme eine Variante, die bei den Eltern selbst nicht nachweisbar ist (Neumutation).
- Somatische Mutationen entstehen im Lauf des Lebens in einzelnen Körperzellen, zum Beispiel durch Strahlung, Gifte oder Fehler bei der Zellteilung. Sie betreffen nur das Tier selbst, etwa bei der Entstehung von Tumoren, und werden nicht vererbt.
Genetisch oder nicht genetisch?
Manche Krankheitsbilder können sowohl durch einen Genfehler als auch durch äußere Einflüsse wie ein Trauma oder eine Infektion entstehen. Ein nicht erblich bedingtes Krankheitsbild, das einer Erbkrankheit gleicht, nennt man Phänokopie.
Ist nicht klar, ob die Ursache ein Genfehler ist oder ob der Defekt als Folge eines Traumas oder einer Krankheit entstanden ist, führt dies häufig zum Zuchtausschluss; die Regeln dafür legen die Zuchtverbände fest. Damit soll vorgebeugt werden, dass noch nicht identifizierte oder neu entstandene Genfehler in die Zuchtpopulation eingebracht werden.
Für bekannte Genfehler gibt es DNA-Tests. Sie zeigen, ob ein Tier frei, Träger oder betroffen ist, und erlauben es, Träger gezielt so anzupaaren, dass keine erkrankten Nachkommen entstehen.
Nützliche Links - Literatur
Lexikon:
- Genomischer Inzuchtkoeffizient (GIK)
- Popular Sire Syndrom: wie sich Genfehler über beliebte Vatertiere ausbreiten
- Bayes Theorem: Trägerwahrscheinlichkeit bei Wurfgeschwistern
Weitere Informationen:
- Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA): Datenbank der bekannten Erbkrankheiten und Merkmale bei Tieren